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告别单一技术的局限，构建影像诊断闭环，是提升CA识别率与管理质量的新趋势。
心脏淀粉样变（CA）是一种严重的进展性浸润性心肌疾病，由不溶性淀粉样纤维蛋白在心肌细胞外沉积所致。根据沉积蛋白的成分进行分型，98%以上为转甲状腺素蛋白型（ATTR-CA）和单克隆免疫球蛋白轻链型（AL-CA）[1]。早期诊断对于改善CA患者预后至关重要。然而，由于临床上对该病的认识不足，许多患者常被误诊或漏诊，导致治疗延迟和预后不良。影像学技术作为无创检测工具，在CA的早期诊断中发挥着重要作用。近年来，多模态影像学技术的应用成为提高诊断准确性的关键。在第36届长城心脏病学大会暨亚洲心脏大会2025（GW-ICC/AHS 2025）的转甲状腺素蛋白淀粉样变论坛上，山东大学齐鲁医院张梅教授分享了多模态影像技术在CA早期识别、精准诊断及分型中的应用价值，并展望人工智能（AI）技术与多模态影像融合的未来前景。现整理如下。
图：张梅教授
CA的诊断困境与多模态影像的价值
CA疾病进展迅速，致死率高，确诊后未治疗的遗传型、野生型ATTR-CA患者中位生存期分别仅2.6~5.8年和3.6~4.8年[2]。多数患者确诊时心功能严重受损，预后不良。因此，提高该疾病的早期识别率、规范诊断流程，对于改善患者预后具有至关重要的意义。然而，CA堪称典型的“伪装高手”，其在临床表现、生物标志物特征以及影像学特征方面，常常与其他心脏疾病存在重叠，因而极易被误诊为其他疾病。传统的诊断技术，如心电图、超声心动图以及磁共振成像（MRI），在CA的诊断中均存在一定的局限性。
以心电图为例，其表现缺乏特异性，除了CA可引发低电压波群外，心包积液等同样会导致类似的低电压波群表现；心肌颗粒样强回声是CA较为常见的超声表现，但这一表现也不具有特异性，在慢性肾功能不全、肥厚型心肌病等多种疾病中，也可能出现类似情况[3]。此外，心脏磁共振（CMR）所呈现的广泛心内膜下延迟钆增强（LGE）模式，同样在高血压性心肌病患者中也可能观察到此类现象[4]。因此，目前尚不存在单一模态的影像技术，能够实现对CA的精准详细诊断，或对其形态与功能进行全面评估。
现实的诊断困境提示我们，亟需借助更系统、全面的多模态影像学技术，突破单一检查的局限，实现早期识别与精准诊断。多模态影像学技术通过整合心电图、超声心动图、MRI和核素显像等多种影像学方法，为CA的诊断提供了新的思路。这种综合方法可以克服单一影像学技术的局限性，全面评估患者的心脏结构和功能，更准确地识别心肌淀粉样变的早期迹象，并有助于风险分层和临床预后，从而全面提升CA的管理质量。
图：多模态影像学技术成为CA早期识别、精准诊断的核心工具[5]
我国《成人心肌病无创影像技术临床诊断指南（2024版）》指出[5]，多模态影像学技术可全面且互补地评估患者的心脏形态、功能、组织学及代谢方面的信息，对心肌病的诊断及评估均具有重要作用。一项意大利回顾性研究就证实，自2016年引入多模态诊断流程后，CA的诊断率显著提升，确诊患者表型更轻，总生存率也获得显著改善[6]。
多模态影像学技术在CA诊断路径中的应用
在实际临床工作中，可以通过以下步骤，利用多模态影像技术提高CA的早期识别和精准诊断：
▌第一步：联合筛查，锁定疑似CA患者
当患者出现相关临床症状时，应首先结合心电图和超声心动图进行初步筛查，以获取CA的警示线索。心电图是评估许多心脏疾病（包括CA）的首选检查，可作为初步识别CA的工具。当出现低电压伴不明原因的左心室壁增厚时，应高度怀疑CA可能，这是因为CA的心肌增厚源于淀粉样蛋白在间质的沉积，并非心肌细胞本身的肥大。
经胸超声心动图可进一步揭示心脏结构与功能的改变。是应用最广泛的评估疑似CA患者的影像学工具。CA典型的超声表现有：左心室壁增厚（≥12mm），其中AL-CA通常为对称性增厚，而ATTR型大多为不对称增厚，以室间隔增厚最为显著[3]；心肌颗粒样强回声，在非组织谐波模式下，CA心肌呈“磨玻璃”样改变[3]；以及特征性的“心尖保留”征象等[3]。《心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识（2023版）》指出，出现CA“警示征”的患者，伴有不能解释的左心室壁增厚≥12mm、左心室纵向应变呈“心尖保留”征象时，若同时出现心肌颗粒样强回声、房间隔或房室瓣增厚、“5-5-5”征及心室限制型充盈功能障碍等指标（≥2个），应高度怀疑CA[3]。
图：超声心动图诊断CA主要指标[3]
在获得上述警示线索后，需利用心脏磁共振进一步验证并排除其他原因（如高血压、其他类型心肌病）所致的心肌病变。CMR能够利用钆延迟增强（LGE）记录心肌浸润情况，并通过特定映射技术识别心肌细胞外间质的弥漫性改变[7]，为CA诊断提供强有力的支持证据。
▌第二步：精准分型老品牌速配，实现最终诊断
在临床信息与初步影像结果高度提示CA后，进入精准分型诊断阶段。此阶段的核心技术是核素显像，99Tcm-焦磷酸盐（99Tcm-PYP）核素显像是诊断ATTR-CA的 “金标准”，具有高敏感性和特异性[8]。99Tcm-PYP核素显像能在无创条件下特异性识别ATTR-CA，有助于减少对心内膜心肌活检的依赖，其显像结果对ATTR-CA预后亦有提示作用[9]。但需要注意的是，在进行核素显像前，需结合单克隆抗体检查排除AL-CA。在排除轻链异常的情况下，当视觉评分2~3级，或半定量分析心脏与对侧肺摄取比值（H/CL）1h≥1.5、3h≥1.3时，检查结果为阳性，强烈提示ATTR-CA[10]。
图：99Tcm-PYP核素显像确诊ATTR-CA标准[10]
前沿展望：多模态影像与人工智能深度融合
多模态影像学技术现已成为CA诊断的关键手段。将心电图、超声心动图、CMR以及核素显像等多种检查方法联合应用，有助于显著提升CA的早期诊断率，进而改善患者的临床结局。近年来，AI的迅猛发展为CA的诊断带来了前所未有的机遇。多模态影像学与AI的深度融合，能够整合高级图像分析与心电图、电子健康记录以及丰富的临床数据，从而丰富诊断图像的信息含量，助力实现疾病的早期精准诊断。此外，在此基础上，AI模型能够依据个体化的风险进行分层，为临床医生制定精准的诊断策略、治疗方案以及随访管理计划等临床决策提供强有力支持，从而实现从诊断到决策的智能化闭环。
目前，借助心电图和超声心动图的AI模型，已能够在临床诊断之前高效识别CA。一项研究探索利用AI通过心电图和超声心动图全自动检测CA，研究结果显示，基于多中心常规ECG和超声心动图数据构建的AI筛查模型，能实现CA早期识别，并显著提升筛查准确率和资源利用效率。其中，AI-ECG模型可在不同机构实现稳定的诊断性能，曲线下面积（AUC）为0.85~0.91，阳性预测值（PPV）为3%～4%，召回率为52%～71%。AI-超声心动图模型AUC为0.89~1.00，PPV为67%，召回率为33%[11]。
总结
面对CA早期识别率低、诊断延迟的现状，构建以心电图、超声心动图、CMR联合初筛，再通过核素显像结合单克隆抗体检测完成精准分型的多模态影像路径，是突破诊断瓶颈的核心策略。随着多模态影像与AI技术的深度整合，未来有望进一步优化流程，实现从筛查、诊断到管理的智能闭环，最终改善患者预后。
专家简介
张梅教授
山东大学首届二级教授，博士生导师
山东大学杰出人才体系荣聘教授
国家卫生健康委中青年突出贡献专家
山东省医学领军人才老品牌速配，科技创新人才
美国FACC ，欧洲FESC
中华医学会超声医学分会副主委兼学组组长
中国超声心动图学会副主席
中国医药教育委员会超声分会副主委
国家超声医学质量控制中心心脏亚专业组组长
中国抗癌协会整合肿瘤心脏病学分会副主委
中国中药协会心血管药物研究专委会副主委兼学组组长
山东省医学会超声医学分会主委
山东省医学会心血管病分会副主委
参考文献：
[1]Tziomalos G, Zegkos T, Baltagianni E, et al. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: Current Diagnostic Approach and Risk Stratification with Multimodality Imaging. J Clin Med. 2025 Mar 16;14(6):2014.
[2]Shams P, Ahmed I. Cardiac Amyloidosis. 2025 May 3. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.
[3]中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会. 心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识(2023版)[J]. 中华超声影像学杂志,2023,32(12):1021-1029.
[4]Gil KE, Truong V, Liu C, et al. Distinguishing hypertensive cardiomyopathy from cardiac amyloidosis in hypertensive patients with heart failure: a CMR study with histological confirmation. Int J Cardiovasc Imaging. 2024 Dec;40(12):2559-2570.
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[7]Yilmaz A, Bauersachs J, Bengel F, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: position statement of the German Cardiac Society (DGK). Clin Res Cardiol. 2021 Apr;110(4):479-506.
[8]ASNC. ASNC cardiac amyloidosis practice points: 99mTc-PYP imaging for transthyretin cardiac amyloidosis. ASNC. Retrieved from https://www.asnc.org/wp-content/uploads/2024/05/19110-2021-ASNC-Amyloid-Practice-Points-PYP-MAY19-2022-1.pdf
[9]莫屈,邓子龙,肖羿,等. 核素显像在心脏淀粉样变诊断及预后评估中的价值[J]. 中南大学学报（医学版）,2023,48(11):1739-1745.
[10]中华医学会核医学分会心脏学组，国家核医学专业质控中心. 99Tcm-焦膦酸盐单光子显像诊断转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变的技术操作规范. 中华核医学与分子影像杂志，2022，42(03):165-171.
[11]Goto S, Mahara K, Beussink-Nelson L, et al. Artificial intelligence-enabled fully automated detection of cardiac amyloidosis using electrocardiograms and echocardiograms. Nat Commun. 2021 May 11;12(1):2726.
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